Nasljedne bolesti

Dio genetike čovjeka, koji se bavi proučavanjem zavisnosti između nasljeđivanja i oboljenja naziva se medicinska ili klinična genetika. Ova oblast genetike otkriva uzroke, dijagnozu oboljenja, predviđa pojavu oboljenja i njegovo liječenje.

Nasljedne bolesti su bolesti koje su genetski uvjetovane. Patogeni mikroorganizmi kao i mutacije, mogu da budu uzroci nekog oboljenja.
Ti izazivači nasljednih bolesti su smješteni ili na autosomima ili na heterosomima, a proces nasljeđivanja može biti dominantan ili recesivan.
Nasljedne bolesti nastaju usljed oštećenja gameta, a ne oštećenja jajašca, zametka ili začetka koje predstavljaju kongenitalne, a ne nasljedne bolesti.
Dosadašnja istraživanja nasljeđa bolesti u ljudi uglavnom počivaju na zaključcima proizašlim iz statističkih podataka praćenjem pojavljivanja iste bolesti u jednoj familiji, a posebno kod blizanaca.

Nasljedne bolesti i nepravilnosti mogu se istraživati rodoslovljem, odnosno nasljedne bolesti se mogu rano dijagnosticirati ako se prati rodoslovno stablo porodice i način na koji se neka oboljenja prenose.
Medicinska genetika je utvrdila da se većina ljudskih osobina (normalnih i anormalnih) nasljeđuje po Mendelovim zakonima.
Nasljedne bolesti je moguće u potpunosti izliječiti samo hirurškim putem.

Mehanizmi transmisije

Po definiciji nasljedne bolesti se prenose shodno zakonima dominantnosti i recesivnosti, pojavljujući se kod potomaka prema matematičkim zakonima, ako ne povlače sterilnost. One nastaju usljed anomalije jednog ili više hromosomskih gena. Ovaj nedostatak može da ošteti jedan ili više gena jednog od dva hromosoma koji sačinjavaju homologni par. Tada se za jedinku kaže da je heterozigotna.
Kada je nedostatak dominantan, oštećeni gen, ćak i kada je jedini, dovoljan je da izazove određenu bolest. Ako je nosilac mane homozigot, sve njegovo potomstvo naslijediće bolest.
Ako je heterozigot, hromosomsko svođenje gameta, statistički tumačeno, dat će jedno dijete, na dva, oboljelo od dotične bolesti.
Kada je nasljedna bolest recesivna, ona se može pojaviti jedino ako su oštećeni geni prisutni na oba hromosoma istog para, tj. kada je jedinka homozigotna.

U tom slučaju dijete rođeno od jednog roditelja nosioca nasljedne recesivne bolesti oboljet će jedino ako je i drugi roditelj oboljeo od iste bolesti ili je heterozigot za bolest koja je u pitanju (zdrav nosilac genetske mane).Dakle, od nasljednih recesivnih bolesti oboljevaju samo osobe koje su recesivno homozigotne (aa). Zbog toga one mogu kroz nekoliko generacija ostati prikrivene u zdravim nosiocima.

U braku fenotipski zdravih roditelja pri autosomnorecesivnom naslijeđivanju oboljenje se, vjerovatno, javlja u odnosu 1:4. Oboljenje se u potomstvu javlja dva puta češće.

Istraživanje modusa naslijeđivanja kod čovjeka shvaćeno je s velikim teškoćama. Može se navesti razmjerno malo onih oboljenja kod kojih se taj modus uspjelo barem približno odrediti. Naročito je teško ustanoviti, koliko gena sudjeluje u pojavi koje bolesti, pa se u većini slučajeva treba zadovoljiti s konstatacijom, da u eventualnom nasljeđivanju neke bolesti više dolazi u obzir dominantni ili recesivni modus, te da li se radi o autosomnom ili spolno vezanom nasljeđivanju. Kod svega toga pokazalo se dosad da se recesivnim načinom većinom nasljeđuje teže nasljedne bolesti a dominantnim lakše.


Varijeteti nasljednih bolesti

Spisak nasljednih bolesti je u isto vrijeme vrlo veliki i vrlo neprecizan, jer on prije svega počiva na statističkim podacima budući da ni anormalni geni nisu mikroskopski vidljivi (mada to mogu postati zahvaljujući upotrebi elektronskog mikroskopa).
Nasljedne bolesti koje su praćene jednim morfološki anormalnim hromosomom su malobrojne.

Dominantna ili recesivna svojstvenost nasljedne bolesti počiva i na statističkim pojmovima dobijenim iz rodoslovnih stabala, te je uvijek to teško utvrditi, osim u izvjesnim posebnim slučajevima kao što je urođena hemolitička anemija, hemofilija, hemeralopija, itd. Izvjesne bolesti krvi i kožna oboljenja imaju takođe nasljednu podlogu.
Druge nasljedne bolesti ispoljavaju se anomalijama metabolizma, zatim razna nervna oboljenja kao i varijeteti epilepsije su takođe nasljedne bolesti. Ali pored ovih bolesti ( u pravom smislu) nepobitno postoje i nasljedne podloge, nejasne u naučnom pogledu, ali stvarne: alergijska podloga povoljna za astmu, Kvinkeov edem, itd.

Podjela nasljednih bolesti

Nasljedne bolesti idu općenito u jednu od tri skupine:
1. Hromosomski poremećaji uključuju gubitak, višak ili anormalnu građu jednoga ili više hromosoma, stvarajući višak ili manjak nasljednoga materijala.
2. Mendelske ili jednostavnonasljedne bolesti primarno su određene jednim mutiranim genom. Ove bolesti pokazuju nasljedne karaktere prema kojima se mogu svrstati u autosomnodiminantne, autosomno recesivne ili X-vezane.
3. Multifaktorske bolesti uzrokovane su međudjelovanjem više gena i vise vanjskih faktora ili faktora okoline. Premda se mnoge od ovih multifaktorskih bolesti kao što su esencijalna hipertenzija i rascjep usne i nepca ponavljaju u nekim familijama, nasljeđivanje je kompleksno i rizik je za srodnike manji nego u bolestima jednog gena (mendelskim).