Etiologija, patologija i klinička slika neurofibromatoze tipa1 i tipa 2

Neurofibromatoze su jedne od najčešćih genetskih bolesti u kojima postoji osobita sklonost za razvoj promena živčanog sustava i kože. U embrionalno doba koža i mozak razvijaju se iz iste osnove – neuralnog grebena. Zbog toga se bolesti svrstavaju u veliku zajedničku skupinu tzv. neurokutanih bolesti ili fakomatoza. Osim kože i živaca, u bolestima mogu biti promenjena i druga tkiva – kosti i meka tkiva. S kliničkog i genetskog aspekta mogu se razlikovati tri različita oblika bolesti: neurofibromatoza tip 1 (NF1), neurofibromatoza tip 2 (NF2) ili bilateralni akustički neurinomi ili švanomi i švanomatoza. Oko 99% slučajeva pripada NF-u1.

Neurofibromatoze predstavljaju oboljenje koje je genetski uslovljeno i koje se javlja kao posledica mutacije NF-1 gena na hromozomu. Relativno je često u populaciji, 1:3000- 5000, uz prisustvo većih broja simptoma, pri čemu se promene mogu javiti na centralnom nervnom sistemu, koži i oku. Ove karakteristične promene poput mozaika daju specifičnu kliničku sliku i manifestacije. Manifestacije neurofibromatoza opisane su 1849. godine od strane Roberta Wiliam Smitha, ali nemački patolog Friedrich von Recklinghausen, 1882. godine prvi definiše ovo oboljenje kao poseban entitet, pri čemu opisuje nekoliko kliničkih formi. Fakomatoza tip 1 se definiše kao periferna neurofibromatoza ili von Recklinghauzenova bolest. Bilateralna akustična neurofibromatoza (fakomatoza tip 2) i segmentna i kutana fibromatoza opisuju se kao posebne forme ove autozomalne bolesti.
Recklinghauzeva bolest se opisuje kao najčešći tip neuofibromatoza, sa ukupno 90% učešća ove bolesti u odnosu na druge.

Uvod 3
1 Neurofibromatoza tip 1 4
1.1 Promene u nervnom sistemu 6
1.2 Prikaz bolesnika 6
1.3 Diskusija 8
1.4 Lečenje i zbrinjavanje dece sa neurološkim komplikacijama NF-A1 9
2 Neurofibromatoza tip 2 12
2.1 Dijagnostički kriterijumi – klinička slika 12
2.1.1 Kožne promene 14
2.1.2 Genske promene 14
2.2 Lečenje i zbrinjavanje bolesnika s NF2 15
Zaključak 16
Literatura 17