Nasledne bolesti

Maturski, seminarski i diplomski radovi iz biologije i ekologije.

U zadnja četiri decenija genetika doživljava fantastično brzi uspon. Taj napredak genetike je izveo pravu revoluciju u biologiji i medicini. Genetika sve više zadire u fundamentalna pitanja života i njegove patologije. Čovek , naoružan znanjima iz oblasti hereditarnih svojstava, od posmatrača postaje preobrazitelj prirode. Ta saznanja, praktično upotrebljena u poljoprivredi, šumarstvu, medicini i biotehnologiji, postaju svakim danom sve obimnija i korisnija. Danas se sve više razvija humana genetika. To je dio genetike koji se bavi pojavama biološkog nasleđivanja u ljudskoj vrsti. U okviru humane genetike od posebnog značaja je medicinska genetika, primenjena grana humane genetike, koja proučava naslednu određenost bolesnih stanja ljudskog organizma.

Prosečan čovek vrlo malo zna o značaju herediteta i naslednim bolestima, tj. bolestima koje su genetske. Na osnovu saznanja iz oblasti genetike, ljudska vrsta će izvršiti najveće promjene sama na sebi, intervencijama na sopstvenim genima, čime će biti eliminisane mnoge nasledne bolesti i deformacije. Ovaj moj rad ima za cilj da prikaže barem neke spoznaje o naslednim bolestima koje su rezultat agenasa spoljne sredine, na toliko dostupan način koliko ta, relativno složena, oblast dopušta. Materija je obrađena prema današnjim saznanjima i dostignućima, prikazana je sažeto sa odgovarajućim ilustracijama, te pokusima kako bi se određeni pojmovi lakše reprezentovali. Uz slabo interesovanje za genetiku u našoj zemlji, te oskudicu literature, nadam se da je moj rad, ipak, ispunio glavnu namjenu – da se dobije solidna predstava o naslednim bolestima koje su u direktnoj vezi sa više vanjskih faktora, kao npr.: virusi, lekovi, radijacija, itd. Ova moja saznanja trabala bi uticati na svest ljudi, naročito pri zasnivanju porodice. Dakle, i pri najmanjoj sumnji o nekoj naslednoj anomaliji u svojoj porodici ili u porodici partnera s kojim se želi stupiti u brak i rađati decu trebalo bi se savetovati u stručnoj genetičkoj službi.

Nasledne bolesti

Deo genetike čoveka, koji se bavi proučavanjem zavisnosti između nasleđivanja i oboljenja naziva se medicinska ili klinična genetika. Ova oblast genetike otkriva uzroke, dijagnozu oboljenja, predviđa pojavu oboljenja i njegovo lečenje. Nasledne bolesti su bolesti koje su genetske. Patogeni mikroorganizmi kao i mutacije, mogu da budu uzroci nekog oboljenja. Ti izazivači naslednih bolesti su smješteni ili na autosomima ili na heterosomima, a proces nasleđivanja može biti dominantan ili recesivan. Nasledne bolesti nastaju usled oštećenja gameta, a ne oštećenja jajašca, zametka ili začetka koje predstavljaju kongenitalne, a ne nasledne bolesti. Dosadašnja istraživanja nasleđa bolesti u ljudi uglavnom počivaju na zaključcima proizašlim iz statističkih podataka praćenjem pojavljivanja iste bolesti u jednoj familiji, a posebno kod blizanaca. Nasledne bolesti i nepravilnosti mogu se istraživati rodoslovljem, odnosno nasledne bolesti se mogu rano dijagnosticirati ako se prati rodoslovno stablo porodice i način na koji se neka oboljenja prenose. Medicinska genetika je utvrdila da se većina ljudskih osobina (normalnih i anormalnih) nasleđuje po Mendelovim zakonima.
Nasledne bolesti je moguće u potpunosti izlečiti samo hirurškim putem.

Mehanizmi transmisije

Po definiciji nasledne bolesti se prenose shodno zakonima dominantnosti i recesivnosti, pojavljujući se kod potomaka prema matematičkim zakonima, ako ne povlače sterilnost. One nastaju usled anomalije jednog ili više hromosomskih gena. Ovaj nedostatak može da ošteti jedan ili više gena jednog od dva hromosoma koji sačinjavaju homologni par. Tada se za jedinku kaže da je heterozigotna. Kada je nedostatak dominantan, oštećeni gen, ćak i kada je jedini, dovoljan je da izazove određenu bolest. Ako je nosilac mane homozigot, sve njegovo potomstvo naslediće bolest. Ako je heterozigot, hromosomsko svođenje gameta, statistički tumačeno, dat će jedno dijete, na dva, obolelo od dotične bolesti. Kada je nasledna bolest recesivna, ona se može pojaviti jedino ako su oštećeni geni prisutni na oba hromosoma istog para, tj. kada je jedinka homozigotna.

U tom slučaju dijete rođeno od jednog roditelja nosioca nasledne recesivne bolesti oboljet će jedino ako je i drugi roditelj oboljeo od iste bolesti ili je heterozigot za bolest koja je u pitanju (zdrav nosilac genetske mane).Dakle, od naslednih recesivnih bolesti oboljevaju samo osobe koje su recesivno homozigotne (aa). Zbog toga one mogu kroz nekoliko generacija ostati prikrivene u zdravim nosiocima.
U braku fenotipski zdravih roditelja pri autosomnorecesivnom nasleđivanju oboljenje se, verovatno, javlja u odnosu 1:4. Oboljenje se u potomstvu javlja dva puta češće.
Istraživanje modusa nasleđivanja kod čoveka shvaćeno je s velikim teškoćama. Može se navesti razmjerno malo onih oboljenja kod kojih se taj modus us pelo barem približno odrediti. Naročito je teško ustanoviti, koliko gena sudjeluje u pojavi koje bolesti, pa se u većini slučajeva treba zadovoljiti s konstatacijom, da u eventualnom nasleđivanju neke bolesti više dolazi u obzir dominantni ili recesivni modus, te da li se radi o autosomnom ili spolno vezanom nasleđivanju. Kod svega toga pokazalo se dosad da se recesivnim načinom većinom nasleđuje teže nasledne bolesti a dominantnim lakše.

Vareteti naslednih bolesti

Spisak naslednih bolesti je u isto vreme vrlo veliki i vrlo neprecizan, jer on pre svega počiva na statističkim podacima budući da ni anormalni geni nisu mikroskopski vidljivi (mada to mogu postati zahvaljujući upotrebi elektronskog mikroskopa).
Nasledne bolesti koje su praćene jednim morfološki anormalnim hromosomom su malobrojne. Dominantna ili recesivna svojstvenost nasledne bolesti počiva i na statističkim pojmovima dobijenim iz rodoslovnih stabala, te je uvijek to teško utvrditi, osim u izvesnim posebnim slučajevima kao što je urođena hemolitička anemija, hemofilija, hemeralopija, itd. Izvesne bolesti krvi i kožna oboljenja imaju takođe naslednu podlogu.

Druge nasledne bolesti ispoljavaju se anomalijama metabolizma, zatim razna nervna oboljenja kao i vareteti epilepsije su takođe nasledne bolesti. Ali pored ovih bolesti ( u pravom smislu) nepobitno postoje i nasledne podloge, nejasne u naučnom pogledu, ali stvarne: alergijska podloga povoljna za astmu, Kvinkeov edem, itd.

Podjela naslednih bolesti

Nasledne bolesti idu uošteno u jednu od tri skupine:
1.Hromosomski poremećaji uključuju gubitak, višak ili anormalnu građu jednoga ili više hromosoma, stvarajući višak ili manjak naslednoga materijala.
2.Mendelske ili jednostavnonasledne bolesti primarno su određene jednim mutiranim genom. Ove bolesti pokazuju nasledne karaktere prema kojima se mogu svrstati u autosomnodiminantne, autosomno recesivne ili X-vezane.
3.Multifaktorske bolesti uzrokovane su međudelovanjem više gena i vise vanjskih faktora ili faktora okoline. Premda se mnoge od ovih multifaktorskih bolesti kao što su esencijalna hipertenzija i rascep usne i nepca ponavljaju u nekim familijama, nasleđivanje je kompleksno i rizik je za srodnike manji nego u bolestima jednog gena (mendelskim).

Svaka od ovih skupina predstavlja poseban problem što se tiče uzroka, prevencije, dijagnoze, genetičkog savetovališta i lečenja.

Multifaktorske nasledne bolesti

Vrlo česte hronične bolesti u odraslih (npr. esecijalna hipertenzija, koronarna bolest, šećerna bolest, peptični ulkus i šizofrenija), te česte prirođene mane (rascep usne i nepca, prirođene srčane greške) poznate su da „kruže“ u nekim familijama.One najbolje pristaju u skupinu multifaktorskih naslednih bolesti.

Nasledni element se u takvim poremećajima retko iskazuje u obrascu “sve ili ništa“, kao što je to pri jednostavnome (mendelskome) nasleđivanju i hromosomskim aberacijama. Umjesto toga međudelovanje više gena s više faktora iz okoliša dovodi do nakupljanja bolesnika u takvim familijama.
Pri multifaktorskim naslednim bolestima postoji poligenska komponenta koja obuhvata niz gena što međusobno djeluju po zbirnome obrascu. Osoba koja nasleđuje pravu kombinaciju tih gena prolazi preko „praga rizika“, a tada jedan faktor iz okoliša određuje je li i koliko