Prikaz knjige Downov sindrom

Maturski, Seminarski , Maturalni i diplomski radovi iz ekonomije: menadzment, marketing, finansija, elektronskog poslovanja, internet tehnologija, biznis planovi, makroekonomija, mikroekonomija, preduzetnistvo, upravljanje ljudskim resursima, carine i porezi.


Downov sindrom je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posljedica trizomija kromosoma 21. Karakteristike su, specifičan izgled lica i umna zaostalost kao obvezni pokazatelj ovog sindroma. Opisao ga je prvi put Lagdon Daun (engl. Lagdon Down) 1866. godine na vlastitom djetetu, a tek 1957. godine je ustanovljeno da je uzrok ovog sindroma trizomija. Učestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji je 1:700 živorođenih. Na tu učestalost utječe starost majke, tako da se kod žena starijih od 40 godina ta učestalost povećava na 1:45 živorođenih. Kariotip osobe s Downovim sindromom je: 47; XX (21 +) ili
47; XY (21 +) (ukupan broj kromosoma, spolna konstitucija + kromosom koji je u višku).

Uzrok trizomija 21 može biti i uravnotežena translokacija kromosoma 21 kod jednog od roditelja (smatra se da je ovo uzrok u tek oko 5% slučajeva). Takav roditelj, pored normalnih gameta, može obrazuje i gameta u kojima je kromosom 21 u višku. Spajanjem takvih nenormalnih gameta (imaju dva kromosoma 21) sa normalnim (imaju jedan kromosom 21) nastaće zigot koji nosi neuravnotežen translokaciju 21. Osoba s neuravnotežen translokacijom 21 imaće kariotip sa 47 kromosoma jer je kromosom 21 u višku (trizomik), a fenotipske Downov sindrom. Primjenom prenatalne dijagnostike učestalost Daunovog sindroma kod novorođenčadi je značajno umanjena.

Klinička slika Daunovog sindroma: Najizrazitija obilježja ovog sindroma su umna zaostalost; IQ = 40-50, mada ima podataka da IQ može biti i od 25-80; anomalije srca praćene u različitom stupnju anomalijama (nenormalnostima) drugih tijela, smanjena otpornost prema infekcijama, povećan rizik za pojavu leukemije, prijevremeno starenje i dr.. Iz svih tih razloga osobe s ovim sindromom žive u prosjeku duplo kraće u odnosu na zdrave osobe.

Osobe imaju i prepoznatljive osobine kao što su: koso (mongoloidno) postavljene i široko razmaknute oči; mali nos, širokog korijena; smanjen obim glave i pljosnat potiljak; usta su mala pa normalno veliki jezik viri iz njih, a sam jezik je često uvećan i izbrazdan; ušne školjke su skoro uvijek loše formirane, male i nisko su postavljene; zubi su nepravilnog oblika i broja i kasno izbijaju; šake su široke i sa kratkim prstima; na dlanovima može biti brazda četiri prsta (majmunska brazda) uz izmijenjene dermatoglife (linije na šakama) i dr.. Klinička slika može biti ublažena ako je kod osobe prisutan mozaicizam...

Sadržaj :

UVOD 3
1.1 Prikaz knjige “Downov sindrom u obitelji” 4
1.1.1 Katica Ivanković i problematika DS 5
ZAKLJUČAK 7
LITERATURA 7